Scriptiebank is een vrij toegankelijke online databank. Deze bevat alle artikels en full text scripties van deelnemende bachelors en masters aan de Vlaamse Scriptieprijs.

Moleculaire diagnostiek toegepast op spierdystrofieën: Mutatieanalyse, screening en prenatale diagnostiek

Jens Van Bouwel
Exoomdata werden opnieuw geanalyseerd in het kader van de uitbreiding van een genpanel van 31 naar 141 genen, hierbij werd 1 nieuwe mutatie ontdekt. Verder werd een screening gedaan op zoek naar een nieuw ontdekte mutatie in COL6A1. Tot slot werd getracht de PGD-procedure te optimaliseren.