Scriptiebank is een vrij toegankelijke online databank. Deze bevat alle artikels en full text scripties van deelnemende bachelors en masters aan de Vlaamse Scriptieprijs.

Moleculaire diagnostiek toegepast op spierdystrofieën: Mutatieanalyse, screening en prenatale diagnostiek

Jens Van Bouwel
Exoomdata werden opnieuw geanalyseerd in het kader van de uitbreiding van een genpanel van 31 naar 141 genen, hierbij werd 1 nieuwe mutatie ontdekt. Verder werd een screening gedaan op zoek naar een nieuw ontdekte mutatie in COL6A1. Tot slot werd getracht de PGD-procedure te optimaliseren.

Attitude ten opzichte van preconceptueel dragerschapsonderzoek naar mucoviscidose in de algemene bevolking

Carmen Binst Inge Mahieu
Wat is de houding van personen met mucoviscidose en hun ouders tegenover het uitvoeren van een dragerschapsonderzoek naar mucoviscidose voor de zwangerschap in de algemene bevolking?Mucoviscidose, ook wel gekend als taaislijmziekte, krijgt dankzij verschillende informatiecampagnes en films meer en meer naamsbekendheid. In België worden elk jaar ongeveer 50 kinderen geboren met deze aandoening. Vaak worden deze kinderen geboren in families die zich niet bewust zijn van hun dragerschap.