Scriptiebank is een vrij toegankelijke online databank. Deze bevat alle artikels en full text scripties van deelnemende bachelors en masters aan de Vlaamse Scriptieprijs.

Leukemie, altijd slecht nieuws?

Febe Demeurisse
Acute myeloïde leukemie, een bloedziekte. De toekomstperspectieven hiervan worden beïnvloed door verscheidene factoren waaronder de minimale residuele ziekterest. Deze recent ontdekte prognostische factor belooft een grote rol te spelen.

Moleculaire diagnostiek toegepast op spierdystrofieën: Mutatieanalyse, screening en prenatale diagnostiek

Jens Van Bouwel
Exoomdata werden opnieuw geanalyseerd in het kader van de uitbreiding van een genpanel van 31 naar 141 genen, hierbij werd 1 nieuwe mutatie ontdekt. Verder werd een screening gedaan op zoek naar een nieuw ontdekte mutatie in COL6A1. Tot slot werd getracht de PGD-procedure te optimaliseren.

Genotypering van het Hepatitis C Virus met betrekking tot de 2k/1b recombinant.

Wim Schuermans Hans Orlent Isabelle Desombere Patrick Descheemaeker Hans Van Vlierberghe Anja Geerts Xavier Verhelst Marijke Reynders Elizaveta Padalko
Aangezien verschillende HCV genotypes een verschillende respons kunnen hebben op de eventueel ingestelde therapie, is een correcte typering van belang. Afhankelijk van de gebruikte methodologie bestaat er een risico op misclassificatie. Dit is van toepassing bij de beruchte virale centaur CRF 2k/1b.

Doofheid en kinderwens: Kwalitatief onderzoek naar de attitudes van Dove koppels rond hun kinderwens, preïmplantatie genetische diagnostiek en het zich verzekeren van een doof kind

Kristof Jakiela
Kwalitatieve diepte-interviews met Dove koppels omtrent hun kinderwens, hun attitudes rond preïmplantatie genetische diagnostiek en de mogelijkheid om zich hierdoor van een doof of een horend kind te verzekeren.

Ontwikkeling van genome editing constructen voor de creatie van laminopathie modelcellijnen.

Joke Robijns
Ontrafeling en genezing van vroegtijdige veroudering: genetisch gewijzigde cellenDe vroegtijdige verouderingsziekte HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom) of simpelweg progeria zorgt ervoor dat je lichaam acht keer sneller oud wordt dan normaal. De ziekte wordt veroorzaakt door een kleine verandering in het DNA, een mutatie. Waarom dit leidt tot vroegtijdige veroudering is nog grotendeels onduidelijk. Om dit beter te kunnen onderzoeken wordt de ziekte nagebootst in dieren en cellen. In deze masterproef werden genetische veranderingen aangebracht in cellen met zeer moderne technieken.

Attitude ten opzichte van preconceptueel dragerschapsonderzoek naar mucoviscidose in de algemene bevolking

Carmen Binst Inge Mahieu
Wat is de houding van personen met mucoviscidose en hun ouders tegenover het uitvoeren van een dragerschapsonderzoek naar mucoviscidose voor de zwangerschap in de algemene bevolking?Mucoviscidose, ook wel gekend als taaislijmziekte, krijgt dankzij verschillende informatiecampagnes en films meer en meer naamsbekendheid. In België worden elk jaar ongeveer 50 kinderen geboren met deze aandoening. Vaak worden deze kinderen geboren in families die zich niet bewust zijn van hun dragerschap.

Instroom en outcome van het otogenetisch spreekuur

Ann Deklerck
Wanneer “het zit in de familie” ontoereikend wordt: op zoek naar de oorzaak van erfelijk gehoorverliesHet budget voor de gezondheidszorg wordt steeds krapper. Het is dus ‘not done’ om als arts in het wilde weg diagnostische testen aan te vragen, zonder de economische implicaties en het nut van iedere aanvraag in overweging te nemen. Bij het zoeken naar de oorzaak van gehoorverlies bij slechthorende personen, blijkt dit principe moeilijk hanteerbaar.

Next-generation sequencing bij heterogene netvliesaandoeningen

Ellen De Meester
 Erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door een fout in ons genetisch materiaal, ons DNA. Het DNA kan onderverdeeld worden in kleinere eenheden, de genen. Door een goede orkestratie van genen bepaalt het DNA de werking van al onze cellen en bevat het informatie over onze kenmerken, zoals bijvoorbeeld de kleur van onze ogen. Een fout in het DNA, een mutatie genoemd, kan aanleiding geven tot ernstige afwijkingen. De schoolvoorbeelden van genetische aandoeningen zijn het Down syndroom, mucoviscidose en erfelijke borstkanker.