Attitude ten opzichte van preconceptueel dragerschapsonderzoek naar mucoviscidose in de algemene bevolking

Wat is de houding van personen met mucoviscidose en hun ouders tegenover het uitvoeren van een dragerschapsonderzoek naar mucoviscidose voor de zwangerschap in de algemene bevolking?

Mucoviscidose, ook wel gekend als taaislijmziekte, krijgt dankzij verschillende informatiecampagnes en films meer en meer naamsbekendheid. In België worden elk jaar ongeveer 50 kinderen geboren met deze aandoening. Vaak worden deze kinderen geboren in families die zich niet bewust zijn van hun dragerschap. Daar mucoviscidose een dragerschapsfrequentie heeft van 1/25 (ongeveer 1 op 25 personen in België is drager is van het gen voor mucoviscidose) en de gemiddelde overleving tussen de 34 en de 37,5 jaar ligt, heerst de vraag of een dragerschapsscreening voor mucoviscidose, uitgevoerd voor de zwangerschap, in de algemene bevolking nuttig zou kunnen zijn. Kennis omtrent hun dragerschapsstatus zou koppels immers de mogelijkheid bieden om, met behulp van gepaste begeleiding, een geïnformeerde keuze te maken betreffende hun voortplanting.Dragerschapsscreening, het detecteren van een mutatie in een gen bij personen die geen verhoogd risico hebben om drager te zijn, wordt voor geen enkele genetische aandoening in België uitgevoerd in de algemene bevolking. In een aantal landen, waaronder de VS, Australië en Nederland, werd reeds onderzoek gedaan naar het nut van dragerschapsscreening in de algemene bevolking. Het wetenschappelijk onderzoek dat in het kader van onze masterproef werd opgezet, tracht hieromtrent eveneens een bijdrage te leveren. Om het nut van dragerschapsscreening in de algemene bevolking na te gaan, dient strikt genomen de houding van alle betrokken partijen, zoals gynaecologen, klinische genetici, beleidsmensen, het RIZIV,… in rekening gebracht te worden. In onze masterproef werd er echter voor gekozen enkel de houding van personen met mucoviscidose en hun ouders na te gaan. Hun mening is immers van groot belang, daar zij de meest geschikte personen zijn om de impact van mucoviscidose op het dagelijkse leven in te schatten, en bovendien nauw in contact staan met de personen in de zorgsector die hen begeleiden.

Door middel van vragenlijsten gericht aan personen met mucoviscidose en hun ouders werd hun houding bevraagd betreffende verschillende onderwerpen. Wie moet volgens hen dragerschapsscreening aanbieden en aan welke doelgroep moet deze aangeboden worden? Wat zijn de voordelen en wat zouden de gevolgen kunnen zijn van een dragerschapsscreening op bevolkingsniveau? Verder kwamen in de vragenlijsten enkele nauw verwante onderwerpen aan bod, waaronder keuzes omtrent voortplanting, prenataal dragerschapsonderzoek, zwangerschapsafbreking en genetische testen beschikbaar op het internet, de zogenaamde direct-to-consumer testing. Deze vorm van genetische testing, waarbij mensen via het internet meestal een testkit bestellen, zelf een staal opsturen en nadien het resultaat betreffende hun genetisch profiel toegestuurd krijgen, is aan een opmars bezig. Dit voornamelijk door het groot aantal bedrijven die deze testen aanbieden. Het probleem is echter dat er vaak geen medische omkadering of begeleiding bij het interpreteren van de resultaten wordt aangeboden. Wanneer een dragerschapsscreening voor de algemene bevolking ingevoerd zou worden, zal er aldus nood zijn aan een specifieke wetgeving omtrent deze vorm van genetische testen.

Uit de verwerking van de vragenlijsten komen een aantal opmerkelijke cijfers naar voor. 96% van de personen met mucoviscidose en 91% van de ouders zijn voorstander van een dragerschapsscreening. Hiervan zou 87% deze laten plaatsvinden bij de gynaecoloog en 86% bij de klinisch geneticus. Wat opvalt is dat de huisarts pas als derde persoon naar voren wordt geschoven. Dat een vrij groot aantal van de personen met mucoviscidose en van de ouders voorstander is van dragerschapsonderzoek naar mucoviscidose in de algemene bevolking is niet onverklaarbaar. Zij zijn immers van mening dat de voordelen van een dragerschapsscreening groter zijn dan de nadelen. De belangrijkste reden om te kiezen voor een screening is dat koppels geïnformeerd kunnen worden over de kans op een erfelijke ziekte bij hun nageslacht, wat hen zo de mogelijkheid biedt een weloverwogen keuze te maken wat betreft hun voortplanting, om zo eventueel een kind met mucoviscidose te voorkomen. De voorkeur gaat uit naar het aanbieden van deze screening bij alle koppels die een zwangerschap plannen, eerder dan alle laatstejaars humaniorastudenten systematisch te screenen. Tegelijkertijd is 90% van de personen met mucoviscidose en 67% van de ouders van mening dat alle pasgeborenen getest zouden moeten worden op dragerschap voor mucoviscidose. Aanvullend vermelden we nog dat hoewel de meerderheid van onze onderzoekspopulatie prenatale diagnose en zwangerschapsafbreking voor zichzelf of iemand anders aanvaardbaar vindt, 60% toch pre-implantatie diagnostiek verkiest bij een volgende zwangerschap.

Voorts werd zoals eerder vermeld ook de houding ten opzichte van direct-to-consumertesten nagegaan. Slechts iets meer dan de helft van alle respondenten vindt dat mensen het recht hebben om op eigen initiatief een genetische zelftest voor het bepalen van dragerschap aan te vragen via een commercieel bedrijf. Bovendien zou minder dan 4% van de personen met mucoviscidose en 10% van de ouders zichzelf via het internet laten testen voor andere aandoeningen dan mucoviscidose. Het concept is echter nog niet goed gekend, daar ongeveer 80% van alle respondenten nog nooit eerder gehoord had over genetische zelftesten voor dragerschapsstatus aangeboden via het internet.

Als conclusie kunnen we stellen dat uit deze studie is gebleken dat personen met mucoviscidose en hun ouders voorstander zijn van dragerschapsscreening naar mucoviscidose in de algemene bevolking. Het is dan ook aangewezen om dit standpunt verder te onderzoeken bij enerzijds andere betrokken partijen waaronder gynaecologen en klinische genetici en anderzijds de algemene bevolking. Voorts zou het raadzaam zijn andere aspecten van dragerschapsscreening, waaronder het financiële aspect en de ethische consequenties, te bestuderen om zo tot een meer algemene conclusie te kunnen komen.