Proefbuisbaby's zonder problemen, nabije toekomst?

“Ik heb net zoveel spuitjes gekregen, en deze keer waren er toch genoeg eicellen die groot genoeg waren om te bevruchten in het lab. Volgende week ga ik terug om de bevruchte eicellen terug te plaatsen in mijn baarmoeder en dan, hopelijk, ben ik zwanger! Eindelijk, een droom in vervulling…

Maar nu voel ik me niet zo goed. Ik heb het zo moeilijk om te ademen. Ik voel me heel zwak. Ik zie er bleek uit. Mijn buik zwelt op. Wat is er aan de hand? Alles wordt zwart voor mijn ogen, ik moet naar spoed! En vlug…”

De gevaren van proefbuisbaby’s

De dame in het voorbeeld is een vrouw, die zoals 25% van alle vrouwen ‘in vitro fertilisatie’ (IVF, ook wel gekend als proefbuisbaby’s) gebruikt om zwanger te raken. Hierbij krijgen zij een reeks inspuitingen met hormonen die ervoor zorgen dat er meer dan één goede eicel rijpt die maand om die nadien te bevruchten in het lab. De goede bevruchte eicellen worden teruggeplaatst in de baarmoeder. Zo worden de kansen vergroot op een succesvolle zwangerschap.

Maar, bij deze vrouw loopt het mis. Nog voor dat men de kans krijgt om de bevruchte eicellen terug te plaatsen, reageert zij heel slecht op de hormonenbehandeling die zij net, weken aan een stuk, heeft gekregen… Deze slechte reactie van het lichaam noemen we het ‘Ovarieel Hyperstimulatie Syndroom’. Dat betekent dat haar eierstokken veel te fel reageren op de hormonen die zij toegediend kreeg. Zoals je leest, heeft zij moeite met ademen, een opgezwollen buik en voelt ze zich slap. Als zij niet naar spoed gaat, kan dit in sommige gevallen dodelijk zijn. Hoe komt dit?

De hormonen die ze kreeg, zorgen ervoor dat haar eierstokken heel gevoelig worden. In de laatste fase, krijgt zij ‘humaan chorion gonadotropine’ toegediend, ook wel gekend als het zwangerschapshormoon. Deze zorgt ervoor dat de eicellen die ondertussen gegroeid zijn, volledig rijp worden.

Bij deze vrouw veroorzaakt het zwangerschapshormoon ook een verplaatsing van het vocht in haar bloedvaten naar buiten. Dit stapelt zich op tussen de huid en de organen. Daardoor krijgt ze die opgezwollen buik en moeilijkheden om te ademen. Het verlies van vocht in haar bloedvaten maakt haar bloed heel erg geconcentreerd, wat de volledige werking van het lichaam in de war brengt. Hieraan kan zij sterven omdat dit een gelijkaardig effect heeft als leegbloeden, maar dan binnenin het lichaam…

Natuurlijk hebben niet alle vrouwen, die proefbuisbaby’s willen, deze aandoening. Zo’n hele ernstige slechte reactie als in het voorbeeld komt voor bij 0,1 tot 2 procent van de vrouwen die IVF ondergaan. Dat lijkt niet veel, maar als je weet dat het dodelijk kan zijn, moet hier toch iets aan gedaan worden. Daarom hebben wetenschappers jaren onderzoek gedaan naar deze ziekte.

Uitzonderingen zorgen voor een raadsel

Enkele jaren geleden was het zover: er werd een manier ontdekt om het zwangerschapshormoon niet te moeten gebruiken en toch de eicellen volledig te laten rijpen. De bedoeling was om het ‘Ovarieel Hyperstimulatie Syndroom’ te laten verdwijnen, aangezien dit door het zwangerschapshormoon veroorzaakt zou worden.

Jammer genoeg, is dit niet het geval. In totaal zijn er tot nu toe zeven vrouwen over de hele wereld die deze ziekte toch nog hebben gekregen, zelfs wanneer het zwangerschapshormoon niet gebruikt werd.

Hoe kan dit? Onderzoekers dachten dat ze de geheimen van het Ovarieel Hyperstimulatiesyndroom kenden, maar blijkbaar niet helemaal.

Genetica, een mogelijk antwoord

We zijn bij vier van deze zeven zeldzame gevallen op zoek gegaan naar een mogelijke genetische verklaring voor het ontstaan van het Ovarieel Hyperstimulatie Syndroom. Zo kunnen we misschien de laatste geheimen van deze ziekte toch ontrafelen en wie weet, zorgen dat ze helemaal niet meer voorkomt.

Dit hebben we gedaan door eerst hun volledige DNA in kaart te brengen. Nadien hebben we in het DNA de varianten bestudeerd van genen die mogelijk betrokken zijn bij de eicelrijping en tevens heel zeldzaam zijn.

We hebben van een aantal genen een variant ontdekt waarvan het effect niet helemaal duidelijk is. Deze kunnen een invloed op de gevoeligheid voor het Ovarieel Hyperstimulatiesyndroom hebben. Zo is er één gen, PABPC3, dat normaal enkel uitgedrukt wordt in teelbalweefsel, maar toch bij deze vrouwen gevonden werd. Het effect hiervan konden we niet achterhalen in deze studie. Het feit alleen al dat dit gen bij deze vrouwen voorkomt, suggereert wel dat dit gen in bepaalde omstandigheden, bijvoorbeeld bij het toegediend krijgen van veel hormonen, misschien toch een effect heeft en zo een extreme reactie teweegbrengt.

Het Ovarieel Hyperstimulatie Syndroom blijft voorlopig nog een mysterie. Toch brengt onze studie nieuwe informatie aan het licht die de moeite waard is om verder onderzocht te worden. En zo is het Ovarieel Hyperstimulatie Syndroom binnenkort misschien beter begrepen en, wie weet, wel helemaal verleden tijd.