Plots ben je 1 op een miljoen
- EldarTukanov
- MartinWyckmans
- JeroenKerstens
- BarbaraWillekens
Stel je voor: op een ochtend word je wakker langs je partner en je hoort hem of haar niet ‘goede morgen’ zeggen. Alles klinkt dof, alsof je oren vol water zitten. Een paar dagen later verschijnt er een vlek voor je ogen. Je kan niet meer horen, je kan niet meer zien en je beseft niet wat er rondom je gebeurt. Je besluit in paniek naar de dokter te gaan maar ook daar weten ze niet wat er aan de hand is. Ze sturen je op een onzeker pad van de ene naar de andere arts. Uiteindelijk kom je een naam te weten die je nog nooit hebt gehoord: Susac syndroom. Je bent 1 op een miljoen geworden. Na dat onzekere pad, dat maanden heeft geduurd, blijkt die onzekerheid niet ten einde. De artsen weten namelijk niet goed welke behandeling het beste zal werken en ze weten ook niet of je kan worden genezen. Dit is de ervaring die een kleine – maar zeer relevante – groep patiënten in ons land doorstaat. Daarom hebben wij een overzicht opgesteld van de mogelijke geneesmiddelen om zo duidelijkheid te scheppen in deze ziekte.
De Mysterieuze Aard van Susac Syndroom
Susac syndroom is een aandoening die de bloedvaten van de ogen, oren en hersenen aantast. De symptomen variëren van persoon tot persoon, maar ze omvatten vaak wazig zicht, gehoorverlies, duizeligheid, en hersenstoornissen zoals verwardheid, geheugenverlies en zelfs persoonlijkheidsveranderingen. Doordat de exacte oorzaak nog niet gekend is en de aandoening zeldzaam is, bestaat er momenteel geen eenduidige behandeling. De meeste geneesmiddelen die gebruikt worden bij Susac syndroom onderdrukken de afweer. Dit gaat gepaard met bijwerkingen zoals gewichtstoename of vermoeidheid en maakt je vatbaarder voor infecties. Bovendien werkt niet iedere behandeling even goed voor iedere persoon. Een behandeling kiezen is dus een belangrijke overweging, waar nog geen duidelijk antwoord voor bestaat.
Het Belang van overzicht in de behandeling
Om die reden hebben we gekozen om alle gepubliceerde gevallen over de voorbije 10 jaar te verzamelen. Door de ervaringen van verschillende individuele patiënten te bundelen, kunnen we een trend ontdekken in het gebruik van behandelingen. Om het overzicht te bewaren, hebben we het gebruik van de geneesmiddelen opgedeeld in verschillende periodes. Zo kunnen we aantonen welke geneesmiddelen worden gegeven bij de vaststelling van de ziekte, als onderhoudstherapie om de ziekte onder controle te houden en bij een eventuele heropflakkering van de ziekte. Juist doordat deze ziekte zo weinig voorkomt is het nuttig om dit overzicht te kunnen delen met zorgverleners, zodat zij de toekomstige patiënten doelgerichter kunnen helpen.
Bibliografie
1. Susac JO, Hardman JM, Selhorst JB (1979) Microangiopathy of the brain and retina. Neurology 29(3):313–316
2. Seifert-Held T et al (2017) Susac’s syndrome: clinical course and epidemiology in a Central European population. Int J Neurosci 127(9):776–780
3. Dörr J et al (2013) Characteristics of Susac syndrome: a review of all reported cases. Nat Rev Neurol 9(6):307–316
4. Marrodan M, Fiol MP, Correale J (2022) Susac syndrome: challenges in the diagnosis and treatment. Brain 145(3):858–871
5. Klefner I et al (2016) Diagnostic criteria for Susac syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 87(12):1287–1295
6. Triplett JD et al (2022) Diagnosis, differential diagnosis and misdiagnosis of Susac syndrome. Eur J Neurol 29(6):1771–1781
7. Gross CC et al (2019) CD8(+) T cell-mediated endotheliopathy is a targetable mechanism of neuro-inflammation in Susac syndrome. Nat Commun 10(1):5779
8. Rennebohm RM et al (2020) Guidelines for treatment of Susac syndrome—an update. Int J Stroke 15(5):484–494
9. Tricco AC et al (2018) PRISMA extension for scoping reviews (PRISMA-ScR): checklist and explanation. Ann Intern Med 169(7):467–473
10. Page MJ et al (2021) The PRISMA 2020 statement: an updated guideline for reporting systematic reviews. BMJ 372:n71
11. Murad MH et al (2018) Methodological quality and synthesis of case series and case reports. BMJ Evid Based Med 23(2):60–63
12. Fonderska P et al (2022) Susac’s syndrome diagnostic difficulties—the neurological point of view. Neurol Neurochir Pol 56(2):141–147
13. Marrodan M et al (2019) Video head impulse test contributes to Susac syndrome diagnosis. J Neurol 266(8):2070–2072
14. Reedy MB et al (2021) Successful Treatment of incomplete Susac syndrome with simultaneous corticosteroids and plasmapheresis followed by rituximab. Case Rep Neurol Med 2021:5591559
15. Qiu J et al (2020) Pregnancy without relapse following treated Susac syndrome. Mult Scler Relat Disord 45:102357
16. Mansukhani SA et al (2021) Sea fan frond neovascularization: a unique finding in a patient with Susac syndrome. J Neuroophthalmol 41(2):e160–e162
17. Obelienienė D et al (2017) Characteristics of headache in relation to the manifestation of Susac syndrome. Medicina (Kaunas) 53(6):420–425
18. Reynolds GL, Talbot K, Sharma SM (2017) Fundus fuorescein angiography in Susac’s syndrome. Pract Neurol 17(6):472–473
19. Willekens B, Klefner I (2021) Susac syndrome and pregnancy: a review of published cases and considerations for patient management. Ther Adv Neurol Disord 14:1756286420981352
20. Ramos-Ruperto L et al (2020) Susac syndrome and pregnancy: a relationship to clarify. About two cases and review of the literature. J Matern Fetal Neonatal Med 35:1–6
21. Ioannides ZA et al (2013) Susac syndrome and multifocal motor neuropathy frst manifesting in pregnancy. Aust N Z J Obstet Gynaecol 53(3):314–317
22. Gomez-Figueroa E et al (2018) Exquisite response to intravenous immunoglobulin in Susac syndrome during pregnancy. eNeurol Sci 10:1–4
23. Dawe JA, Green AL (2021) Headache in Susac’s syndrome. Curr Pain Headache Rep 25(4):25
24. Engisch R et al (2016) Susac’s syndrome: leptomeningeal enhancement on 3D FLAIR MRI. Mult Scler 22(7):972–974
25. Baskin J et al (2020) Black blood MRI: endotheliopathy of Susac syndrome unmasked. Neurol Sci 42:325
26. Hardy TA et al (2011) Tumour necrosis factor (TNF) inhibitor therapy in Susac’s syndrome. J Neurol Sci 302(1–2):126–128
27. Buelens T et al (2020) Evaluation of tumor necrosis factor inhibitor therapy in Susac syndrome. Retina 40(3):581–590
28. Fernando SL et al (2020) The successful use of infiximab in a relapsing case of Susac’s syndrome. Case Rep Neurol Med 2020:9317232
29. Demuth S et al (2022) Good therapeutic response to infiximab in a case of Susac syndrome refractory to immunotherapies including tocilizumab. J Neurol 269(6):3347–3350
30. De Groot M et al (2020) Susac’s syndrome as an immunerelated adverse event after pembrolizumab: a case report. J Neurol 267(1):282–284
31. Rennebohm RM, Egan RA, Susac JO (2008) Treatment of Susac’s syndrome. Curr Treat Options Neurol 10(1):67–74
32. Reich DS, Lucchinetti CF, Calabresi PA (2018) Multiple sclerosis. N Engl J Med 378(2):169–180
33. Vodopivec I, Prasad S (2017) Short follow-up bias confounds estimates of the “typical” clinical course of Susac syndrome. J Neuroophthalmol 37(2):149–153
34. Capiluppi E et al (2018) Aggressive immunosuppression in Susac’s syndrome: 10 years of follow-up. Neurol Sci 39(10):1807–1809
35. Agamanolis DP et al (2019) Neuropathological fndings in Susac syndrome: an autopsy report. J Neuropathol Exp Neurol 78(6):515–519
36. Shields RA et al (2018) A fatal case of Susac syndrome: The importance of ophthalmic examination in confirming the diagnosis. Am J Ophthalmol Case Rep 12:18–20
37. Liu Y et al (2022) Sudden onset hearing loss as initial presentation of Susac syndrome: a rare case report and brief review. Neurol Sci 43(1):683–686
38. Wiendl H et al (2021) Fundamental mechanistic insights from rare but paradigmatic neuroimmunological diseases. Nat Rev Neurol 17(7):433–447
39. Derfuss T et al (2013) Natalizumab therapy for multiple sclerosis. Semin Neurol 33(1):26–36
40. Zhovtis Ryerson L et al (2015) Incomplete Susac syndrome exacerbated after natalizumab. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 2(5):e151
41. Ryerson LZ, Kister I, Snuderl M, Magro C, Bielekova B (2015) Incomplete Susac syndrome exacerbated after natalizumab. Neurol Neuroimmunol Neuroinfamm 2(5):e151. https://doi.org/10.1212/NXI.0000000000000151
42. Roskal-Wałek J et al (2021) Manifestation of Susac syndrome during interferon beta-1a and glatiramer acetate treatment for misdiagnosed multiple sclerosis: a case report. BMC Ophthalmol 21(1):352
43. Thompson AJ et al (2018) Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol 17(2):162–173
44. Campbell P, Kaski D, Saifee TA (2019) Susac syndrome presenting with acute hemibody paraesthesia. JRSM Cardiovasc Dis 8:2048004019844687
45. Ruizde Morales JG et al (2020) Autologous hematopoietic stem cell transplantation for Susac syndrome. Ann Intern Med 173(4):315–317
46. Staelens C et al (2016) Is Susac syndrome associated with bipolar disorder? Clin Neurol Neurosurg 149:64–67
