Scriptiebank overzicht

Deze bachelorproef gaat over de ontwikkeling en optimalisatie van een specifiek protocol om mutaties in het PSEN1 gen kostenefficiënter te identificeren bij patiënten met erfelijke Alzheimer. Een betrouwbare identificatie van deze genetische varianten is cruciaal voor een tijdige diagnose, maar huidige screeningsmethoden zijn vaak erg duur en moeilijk toegankelijk.
Om een goedkoper alternatief te bieden, is in dit onderzoek een nieuwe methode ontworpen en getest. Hierbij wordt het specifieke PSEN1 gen eerst doelgericht gefilterd, waarna een techniek die lange stukken DNA in één keer afleest (long-read sequencing) wordt ingezet.
De eerste resultaten tonen aan dat deze gerichte aanpak potentie biedt om de diagnostische kosten te verlagen en het opsporen van genetische foutjes toegankelijker te maken. Wel bleek uit dit onderzoek dat er nog verdere optimalisatie van het protocol nodig is om de betrouwbaarheid en efficiëntie volledig te waarborgen.
Hiermee legt deze bachelorproef een belangrijke basis voor het vervolgonderzoek naar een betaalbare en geoptimaliseerde klinische diagnostische test voor deze zwaar getroffen patiëntengroep.

Preklinische tekorten in het cognitief en sociaal functioneren bij muizen met de ziekte van Alzheimer.

De regulatie van calcium-sensing receptor door amyloid-beta en de implicaties voor de ziekte van AlzheimerDe ziekte van Alzheimer (AD) is de meest voorkomende onomkeerbare vorm van dementie. In 1901 beschreef de Duitse psychiater Alois Alzheimer voor de eerste keer deze ziekte. De patiënt was een 50-jarige vrouw met de naam Auguste Deter, die in dat jaar opgenomen was in de psychiatrische inrichting van Frankfurt am Main.