Scriptiebank overzicht

De bachelorproef omvat een grondige literatuurstudie betreffende de informatiebehoefte van koppels na afwijkende prenatale screening en/of diagnostiek. Met de verkregen informatie werd een website opgebouwd die voldoet aan deze informatienood.

Exoomdata werden opnieuw geanalyseerd in het kader van de uitbreiding van een genpanel van 31 naar 141 genen, hierbij werd 1 nieuwe mutatie ontdekt. Verder werd een screening gedaan op zoek naar een nieuw ontdekte mutatie in COL6A1. Tot slot werd getracht de PGD-procedure te optimaliseren.

Wat is de houding van personen met mucoviscidose en hun ouders tegenover het uitvoeren van een dragerschapsonderzoek naar mucoviscidose voor de zwangerschap in de algemene bevolking?Mucoviscidose, ook wel gekend als taaislijmziekte, krijgt dankzij verschillende informatiecampagnes en films meer en meer naamsbekendheid. In België worden elk jaar ongeveer 50 kinderen geboren met deze aandoening. Vaak worden deze kinderen geboren in families die zich niet bewust zijn van hun dragerschap.

 Help, ik wil niet kiezenZwanger van een baby met een aandoeningLeadEen positieve zwangerschapstest. Euforische gedachten buitelen door elkaar. Een jongen of een meisje? Hoe zullen we de baby noemen? Niemand kan voorspellen dat enkele weken later een uiterst moeilijke tweestrijd volgt: voortzetten of afbreken?Het zoeken naar afwijkingen bij een ongeboren kind is bijna niet meer weg te denken uit de maatschappij. Een bloedonderzoek of echografie, het hoort bij ‘zwanger zijn’. Over de mogelijke impact van afwijkende resultaten wordt vaak niet op voorhand nagedacht.

 Erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door een fout in ons genetisch materiaal, ons DNA. Het DNA kan onderverdeeld worden in kleinere eenheden, de genen. Door een goede orkestratie van genen bepaalt het DNA de werking van al onze cellen en bevat het informatie over onze kenmerken, zoals bijvoorbeeld de kleur van onze ogen. Een fout in het DNA, een mutatie genoemd, kan aanleiding geven tot ernstige afwijkingen. De schoolvoorbeelden van genetische aandoeningen zijn het Down syndroom, mucoviscidose en erfelijke borstkanker.