Scriptiebank overzicht

De genetische manipulatie van het menselijke genoom in België de lege lata de lege ferenda met internationale en Europese invloeden. Zal België haar wetenschappelijk vooruitstrevende positie behouden?

Exoomdata werden opnieuw geanalyseerd in het kader van de uitbreiding van een genpanel van 31 naar 141 genen, hierbij werd 1 nieuwe mutatie ontdekt. Verder werd een screening gedaan op zoek naar een nieuw ontdekte mutatie in COL6A1. Tot slot werd getracht de PGD-procedure te optimaliseren.

GEPersonaliseerde Aorta STeun, GEPAST?Biomechanische analyse van het gebruik van een gepersonaliseerde aorta steun in de Ross procedure‘E=mc²’ een gekende uitspraak van een mogelijk nog bekendere persoon. De wijze waarop Albert Einstein is overleden is een minder gekend aspect van zijn leven. Zeven jaar voor zijn dood werd hij het ziekenhuis binnen gebracht met een enorm aneurysma van de aorta (een uitstulping of dilatatie van de lichaamsslagader die indien niet behandeld, kan scheuren met een dodelijke afloop tot gevolg).

Wat is de houding van personen met mucoviscidose en hun ouders tegenover het uitvoeren van een dragerschapsonderzoek naar mucoviscidose voor de zwangerschap in de algemene bevolking?Mucoviscidose, ook wel gekend als taaislijmziekte, krijgt dankzij verschillende informatiecampagnes en films meer en meer naamsbekendheid. In België worden elk jaar ongeveer 50 kinderen geboren met deze aandoening. Vaak worden deze kinderen geboren in families die zich niet bewust zijn van hun dragerschap.

Op zoek naar de oorzaak van de broze bottenziekteToen de film ‘Unbreakable’ in de zalen kwam, had niemand verwacht dat hij zo succesvol ging zijn. Nu, vele jaren later, hebben reeds miljoenen mensen deze thriller gezien. Wat echter weinigen weten is dat de slechterik van dienst, gespeeld door Samuel L. Jackson, lijdt aan een zeldzame genetische aandoening genaamd Osteogenesis Imperfecta of kortweg OI.  Recent is er een enorme vooruitgang geboekt in het onderzoek naar de oorzaak van deze ziekte.

 
DCD op school: diagnostiek en begeleiding
 
Wie kent ze niet: onhandige kinderen die overal tegenaan botsen, de melk naast het glas gieten of naast de bal grijpen? Bij sommige kinderen zijn dit problemen die spontaan verdwijnen. Bij een aantal anderen is er echter iets erger aan de hand: zij lijden aan DCD.
 
Wat is DCD?
DCD (Developmental Coordination Disorder) is een ontwikkelingsstoornis die coördinatieproblemen veroorzaakt.

 
&
ontwikkeling van een nieuw Burkholderia cepacia selectief medium
 
Mucoviscidose of cystic fibrosis is de meest voorkomende erfelijke ziekte bij blanken. Ze wordt veroorzaakt door mutaties ter hoogte van het cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gen.  Deze mutatie leidt tot een slecht functionerend CFTR eiwit dat in gezonde mensen onder andere het transport van zouten en water regelt en er dus voor zorgt dat slijmlagen gehydrateerd blijven. Het basisdefect is opvallend merkbaar in de exocriene klieren door abnormaal dik, kleverig en taaie secreties.

Met vallen en opstaan.
 
Door Tim De Smedt.
 
Niet al wie valt heeft epilepsie.
 
Epilepsie is van oudsher de verzamelnaam van een aantal verschillende neurologische aandoeningen. Bij elk van hen treden spontane verstoringen op van de normale hersenactiviteit. Het elektro-encefalogram (EEG) laat de behandelende arts toe deze verstoringen –die niet altijd klinisch waarneembaar zijn- nauwkeurig te detecteren. Het is een pijnloze, gestandaardiseerde en bovenal onmisbare techniek bij het opsporen van epilepsie.

Een sociologische kijk op schizofrenie
 
Schizofrenie is voor velen een onduidelijk begrip. Wanneer we spreken over schizofrenie denken de meeste mensen nog steeds aan iemand met een gespleten persoonlijkheid, of met twee gezichten. Toch is er niet alleen verwarring bij de gewone mens, zelfs de professionele wereld slaagt er niet in duidelijkheid rond de ziekte te creëren.
 
Schizofrenie is een aandoening die vaak voorkomt. Sommige statistieken spreken van 8 op 1000 mensen die aan de ziekte lijden en dan spreken we enkel over de mensen die gediagnosticeerd zijn.